شرایط اختصاصی آزمایشات هول اگزوم و غیر هول اگزوم:
- رعایت تعرفه وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی برای آزمایشگاه های بخش دولتی و غیر دولتی
- در مواردی که آزمایشگاه خود قادر به انجام آزمایش درخواستی نیست می بایست نمونه گرفته شده از بیمار را به آزمایشگاه همکار ارسال نماید و پس از دریافت جواب آزمایش، جواب را به بیمار تحویل دهد. تبصره: آزمایشگاه متعهد است از ارجاع افراد ( بیمار ) به آزمایشگاههای همکار خودداری نمایند.
- اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام می شود
- اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام نمی شود و با همکاری آزمایشگاه های دیگر انجام می شود
تبصره: آزمایشگاه های همکار می بایست مورد تایید کمیته تخصصی استان منطقه و یا سر منطقه باشند و نحوه جواب دهی می بایست طبق فرمت مورد تایید سازمان بهزیستی کشور ارسال گردد. ( ضمیمه ۱ و ۲ دستورالعمل جامع ژنتیک)
تبصره :آزمایشگاه های همکار می توانند در همان استان یا سایر استان ها باشند.
میزان Coverage و depth ژن های گزارش شده در جواب حتما ذکر گردد. نرخ نواحی بدون خوانش تارگت در کیت توالی یابی کمتر از ۲درصد باشد. با توجه به نواحی تعریف شده در BED فایل کیت ( Agilent Sure Select v۶ حداقل) تبصره: در صورت منفی شدن جواب می بایست نام ژن های مرتبط با فنوتیپ بیماری که بررسی شده، ثبت شود و در ضمن ژن های نواحی خوانده نشده نیز قید گردد. ذخیره سازی آنلاین فایل های FAST Q و ارائه دسترسی های لازم به سازمان بهزیستی برای تمامی نمونه ها برای مدت زمان حداقل ۵ سال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به درخواست بارگذاری و یا انتقال اطلاعات با استفاده از هارد درایو |
|
| ارائه مستندات لازم در خصوص پاپلاین استفاده شده |
• |
پاپلاین آنالیز توانایی های زیر را داشته باشد:
- انجام فرایند Alignment و تولید یکی از دو نوع فایلBAM یا CRAM و به همراه index
- انجام فرایندVariant calling و تولید فایل های VCF و gVCF به صورت فشرده به همراه فایل هایindex
- انجام فر آیندCNV calling و تولید فایل VCF مربوطه
- انجام فرآیند Variant Annotation و ارائه فایل خروجی با فرمت اکسل لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نباید بیشتر از MB ۲۰۰ بیشتر باشد تا به راحتی قابل انتقال و بررسی باشد
- انجام فرایندVariant classification بر اساس دستورالعملACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
- انجام فرایندCNV Annotation و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
- انجام فرایند CNV Classification بر اساس دستورالعملACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
- در صورت موجود بودن بیش از یک نمونه از یک خانواده سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها (Trio/Due )را داشته باشد
- انجام فرایند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایلBED کیت توالی یابی و ارائه فایل خروجی
- قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژن ها به جهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری
- ارائه گزارش های کیفیتی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هر نوع فایل ورودی و خروجی
- ایجاد قابلیت مشاهده فایل هایBAM و یاCRAM به صورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزارIGV
- ذخیره سازی فایل های FAST Q به مدت ۵ سال الزامی است و در صورت درخواست مرکزارجاع دهنده و یا بهزیستی فایل مورد نظر می بایست به طور کاملا رایگان در اختیار درخواست کنندگان قرار گیرد.
- با توجه به پیچیدگی های بیماری های ژنتیکی و محدودیت ارائه گزارش شامل اطلاعات جانبی هر واریانت و همینطور ورژن نرم افزارها و بانک اطلاعاتی استفاده شده در به دست آوردن اطلاعات و نتایج باشد.
- انجام کل فرایند آنالیز داده در ایران و ارائه مستندات لازم
۹- علاوه بر رعایت فرمت جوابدهی اعلام شده توسط سازمان بهزیستی کشور آزمایشگاه می بایست تفسیر و توضیح در خصوص Variant های پیدا شده در آزمایشات را نیز ارائه دهد.
۱۰- اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر ۶ ماه یکبار به معاونت توانبخشی بهزیستی شهرستان/ استان بصورت فایل اکسل در DVD(در قالب فرم ضمیمه ۳ دستورالعمل جامع ژنتیک)
۱۱- اعلام موارد Incidental finding طبق گاید لاین ACMGG ( اعلام سایر واریانت های غیر طبیعی که در درخواست اولیه وجود نداشته اند)، همچنین اعلام مواردی که فرد ناقل واریانت های pathogenic یا likely pathogenic در بیماری هایی است که اندیکاسیون تشخیص قبل از تولد یا PGD به منظور جلوگیری در بارداری های آتی دارند.
۱۲- همکاری در تشکیل بانک اطلاعاتی جهش های ژنتیکی در کشور
۱۳- ارسال لیست اسامی خدمت گیرندگان و فاکتورهای مربوطه به طرف اول جهت دریافت کمک هزینه انجام آزمایشات همراه با تکمیل فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایش
تبصره: نیروهای بکار گرفته شده در آزمایشگاه هیچ گونه رابطه استخدامی با سازمان بهزیستی ندارند و مسئولیت پرداخت حقوق و مزایای قانونی ایشان به عهده طرف دوم می باشد و عواقب ناشی از بدهی و مسائل حقوقی و قانونی آن تماما بر عهده طرف دوم است.
تبصره: طرف دوم متعهد می گرددکه مشمول قانون منع مداخله کارکنان دولت درمعاملات دولتی نباشد.
۱۴- همکاری با تیم نظارتی سازمان بهزیستی کشور
۱۵-رعایت تعرفه های وزارت بهداشت،درمان وآموزش پزشکی و تخفیف با توافق
۱۶.-سابقه حسن همکاری با بهزیستی
مقتضی است واجدین شرایط تا ۷ روز پس از اعلام فراخوان، (درخواست،رزومه کامل ازآزمایشگاه شامل تاریخ تاسیس،سوابق همکاری قبلی، پروانه تاسیس و مسئول فنی،کپی کارت ملی موسس و مسئول فنی،درصد تخفیف پیشنهادی، تصویر گواهی مدارک بیو انفورماتیک و نام موسسه همکار) را به معاونت توانبخشی اداره کل استان خوزستان واقع در اهواز،کیانپارس،خیابان اسفند غربی (دفترپیشگیری ازمعلولیتها) ارائه نمایند. درخواستهای ارائه شده درکمیته تخصصی مربوطه مورد بررسی و درصورت پذیرش درخواست درکمیته، نسبت به عقدتفاهم نامه اقدام خواهد شد.
تبصره:پیشنهاد دهنده باید آزمایشگاه فعال در استان خوزستان داشته باشد.
نظر شما