شاخصهای انتخاب آزمایشگاه طرف تفاهمنامه همکاری با اداره کل بهزیستی استان البرز به شرح ذیل اعلام شد:
۱- ارائه پاسخ آزمایشات در قالب فرمت مورد تائید سازمان بهزیستی کشور
۲- در مورد تمامی آزمایشات از قبیل:
Whole genome sequencing, MLPA, NIPT, CGH Array, Clinical exome, Sequencing panels, Cytogenetics (karyotype& ….) و PGD
استانداردهای ACMG می بایست رعایت شوند.
۳- درمورد سایر آزمایشات مانند بررسیهای بیوشیمیایی و بررسیهای تخصصی اختلالات متابولیک،رعایت استاندارد های وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشکی الزامی است.
۴- با توجه به تنوع جواب دهی برای آزمایشات Whole exome sequencing تمامی موارد زیر می بایست در هنگام بررسی و جوابدهی این آزمایش رعایت شوند:
- استفاده از کیت توالییابی استاندارد "حداقل Agilent Sure Select v۶" و عدم استفاده از کیتهای متفرقه (کیت کوچکتر از ۴۰ MB نباشد).
- مرحله بیوانفورماتیک مربوطه با شرایط خوانش حداقل ۱۰۰ایکس با حجم حداقل هشت گیگا باز دیتا و بطوریکه کل میزان خوانش ۲۰ ایکس کمتر از پنج درصد باشد و همچنین نرخ خوانش های تکراری کمتر از بیست درصد باشد.
- میزان Coverage و depth ژنهای گزارش شده در جواب حتماً ذکر گردد.
- نرخ نواحی بدون خوانش تارگت در کیت توالی یابی کمتر از دودرصد باشد.
با توجه به نواحی تعریف شده در BED فایل کیت (حداقل Agilent Sure Select v۶ )
تبصره: در صورت منفی شدن جواب میبایست نام ژن های مرتبط با فنوتیپ بیماری که بررسی شده، ثبت شود و در ضمن ژن های نواحی خوانده نشده نیز قید گردد.
- ذخیره سازی آنلاین فایل های FAST Q و ارائه دسترسی های لازم به سازمان بهزیستی برای تمامی نمونهها برای مدت زمان حداقل پنجسال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به درخواست بارگذاری و یا انتقال اطلاعات با استفاده از هارددرایو
- ارائه مستندات لازم درخصوص پایپلاین استفاده شده
- پاپلاین آنالیز توانایی های زیر را داشته باشد:
انجام فرآیند Alignment و تولید یکی از دونوع فایل BAM یا CRAM به همراه index
انجام فرآیند Variant calling و تولید فایلهای VCF و gVCF بصورت فشرده به همراه فایلهای index
- انجام فرآیند CNV calling و تولید فایل VCF مربوطه
- انجام فرآیند Variant Annotation و ارائه فایل خروجی با فرمت اکسل.
*لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نباید بیشتر از MB ۲۰۰ بیشتر باشد تا بهراحتی قابل انتقال و بررسی باشد.
- انجام فرآیند Varient classification بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
- انجام فرآیند CNV Annotation و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
- انجام فرآیند CNV Classification بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
- درصورت موجود بودن بیش از یک نمونه از یک خانواده سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها را داشته باشد (Trio/Due )
- انجام فرآیند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایل BED کیت توالی یابی و ارائه فایل خروجی
- قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژنها بجهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری
- ارائه گزارشهای کیفیتی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هرنوع فایل ورودی و خروجی
- ایجاد قابلیت مشاهده فایل های BAM و یا CRAM بصورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزار IGV
۵- با توجه به اینکه انجام مشاوره ژنتیک فقط بعهده پزشکان مراکز مشاوره ژنتیک می باشد،آزمایشگاه هایی که مورد مذکور را رعایت کرده باشند در اولویت قرار دارند.
*تبصره:در سایر موارد باید به آزمایشگاه تذکر داده شود که میبایست از انجام مشاوره قبل یا بعد از انجام آزمایش خودداری نموده وچنانچه نظر و یا کامنتی دارد،مستقیم با پزشک ارجاع دهنده مطرح کند.
۶- رعایت تعرفه های وزارت بهداشت،درمان و آموزش پزشکی و تخفیف با توافق
۷- سابقه حسن همکاری با سازمان بهزیستی
۸- درصورت تقاضا از سمت آزمایشگاهها و یا مؤسسات بیوانفورماتیک متقاضی انجام آزمایش هول اگزوم تازه تأسیس،عملکرد آن ها پس از انجام حداقل سه مورد آزمایش با تعرفه دولتی ارسالی توسط تیم ممیزی، مورد بررسی قرار خواهد گرفت و درصورت تائید در نیمهدوم سال که امکان برگزاری جلسه بررسی بازنگری آزمایشگاهها توسط کمیته تخصصی منطقه و یا سرمنطقه وجود دارد،تقاضای آنها بررسی خواهد شد.
۹- ارائه رزومه آزمایشگاه
۱۰- آزمایشگاههای متقاضی همکاری ضمن اعلام تعرفه دریافتی مدارک و مستندات لازم را جهت ارائه به کمیته تخصصی به پیشگیری استان البرز تحویل دهند
۱۱- آزمایشگاههای متقاضی همکاری درخصوص انجام آزمایش هول اگزوم علاوه بر مدارک فوق می بایست تصویر گواهی مدرک بیوانفورماتیک و نام مؤسسه همکار را هم جهت ارائه به اداره کل بهزیستی استان البرز تحویل دهند.
روابط عمومی اداره کل بهزیستی استان البرز
نظر شما